É uma anomalia cromossômica causada por um acidente genético, passível de ocorrer com qualquer casal, indiferente de raça, cultura, nível social... e em qualquer idade, apesar de aumentar as probabilidades à medida que aumenta a idade materna.
Cada célula do corpo humano tem 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos, onde estão guardados nossas características físicas, intelectuais e até emocionais. Na síndrome de Down ocorre um acidente genético, fazendo com que o par de cromossomos 21 tenha um cromossomo a mais, sendo três no lugar de dois. Por isto esta síndrome também é conhecida como trissomia 21. Esta diferença genética pode aumentar a produção de algumas proteínas que participam da transmissão sináptica, provocando uma construção diferente no cérebro, no período de formação do bebê, podendo ser esta a razão dos déficits intelectuais.
Os bebês que nascem com a síndrome de Down, em geral, nascem menores e mais leves do que os outros, tendem a ser mais bochechudos pela hipotonia muscular e tem olhos amendoados com excesso de pele no canto interno dos olhos. Os braços e pernas geralmente são mais curtos, as orelhas um pouco mais baixas e o nariz pequeno. As mãos são menores com uma prega única que atravessa a palma e o dedo mínimo ligeiramente curvo. Nos pés há uma grande distância entre o primeiro e o segundo dedo, a íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas, a moleira pode ser maior e demorar mais para fechar , o conduto auditivo com freqüência é mais estreito e a boca pequena e geralmente aberta, pois a língua mantém-se projetada para fora pela pouca força muscular. Alguns destes sinais clínicos se acentuam com o tempo, e algumas crianças, mesmo não tendo a síndrome podem apresentar alguns destes sinais. A presença de maior ou menor número de sinais não está ligado ao grau de deficiência, e mesmo com várias características físicas, os bebês também tem a herança genética dos pais, se parecendo mais com um ou com outro.
A confirmação da presença da síndrome se dá pelo exame de cariótipo e não existem graus de síndrome de Down, existem tipos, sendo a mais comum a trissomia livre, em 92% dos casos, quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo a mais em cada uma das células; o mosaicismo, outro tipo da síndrome, presente em 2 a 4 % dos casos, onde o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células e a translocação, terceiro tipo, ocorre em 3 a 4 % dos casos, quando o material genético a mais se desloca para algum outro cromossomo, em geral o 14. No caso da translocação, pode estar associado à herança genética, ou seja, um terço dos pais, neste caso, é portador, mesmo não apresentando nenhuma característica física ou mental.
Em 50 % dos casos, as mulheres com síndrome de Down podem ter filhos normais e 50% podem ter filhos com a síndrome. E os homens com síndrome de Down, tem dificuldades para ter filhos, pois o corpo fabrica pouco esperma. O desenvolvimento não é sempre igual, o que os diferencia são fatores como: complicações graves associadas à síndrome, o amor e a aceitação por parte dos pais e familiares, a forma de estabelecer limites, a estimulação adequada desde cedo.
O desenvolvimento da criança com síndrome de Down é mais lento, porém passa pelas mesmas etapas de desenvolvimento das crianças sem a síndrome. Ela precisa pular, correr, brincar, praticar esportes, freqüentar a escola normal desde pequena, realizar terapias para melhorar seu desenvolvimento motor que muitas vezes é dificultado pela hipotonia global, fazer acompanhamentos médicos pois há alguns problemas de saúde que são caracaterísticos e podem acompanhar a criança com a síndrome, como por exemplo: problema cardíaco, doença do refluxo gastroesofágico, otites, dificuldades visuais e auditivas, apnéia de sono obstrutiva, e disfunções da glândula tireóide. A criança precisa aprender a fazer as atividades da vida diária sozinha, assim como qualquer criança, e quanto mais independente se tornar, mais fácil será seu futuro. A criança com síndrome de Down tem os mesmos direitos das outras crianças, necessita do limites e do amor que a família tem para lhe oferecer, assim poderá ter uma vida praticamente normal.
Cada célula do corpo humano tem 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos, onde estão guardados nossas características físicas, intelectuais e até emocionais. Na síndrome de Down ocorre um acidente genético, fazendo com que o par de cromossomos 21 tenha um cromossomo a mais, sendo três no lugar de dois. Por isto esta síndrome também é conhecida como trissomia 21. Esta diferença genética pode aumentar a produção de algumas proteínas que participam da transmissão sináptica, provocando uma construção diferente no cérebro, no período de formação do bebê, podendo ser esta a razão dos déficits intelectuais.
Os bebês que nascem com a síndrome de Down, em geral, nascem menores e mais leves do que os outros, tendem a ser mais bochechudos pela hipotonia muscular e tem olhos amendoados com excesso de pele no canto interno dos olhos. Os braços e pernas geralmente são mais curtos, as orelhas um pouco mais baixas e o nariz pequeno. As mãos são menores com uma prega única que atravessa a palma e o dedo mínimo ligeiramente curvo. Nos pés há uma grande distância entre o primeiro e o segundo dedo, a íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas, a moleira pode ser maior e demorar mais para fechar , o conduto auditivo com freqüência é mais estreito e a boca pequena e geralmente aberta, pois a língua mantém-se projetada para fora pela pouca força muscular. Alguns destes sinais clínicos se acentuam com o tempo, e algumas crianças, mesmo não tendo a síndrome podem apresentar alguns destes sinais. A presença de maior ou menor número de sinais não está ligado ao grau de deficiência, e mesmo com várias características físicas, os bebês também tem a herança genética dos pais, se parecendo mais com um ou com outro.
A confirmação da presença da síndrome se dá pelo exame de cariótipo e não existem graus de síndrome de Down, existem tipos, sendo a mais comum a trissomia livre, em 92% dos casos, quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo a mais em cada uma das células; o mosaicismo, outro tipo da síndrome, presente em 2 a 4 % dos casos, onde o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células e a translocação, terceiro tipo, ocorre em 3 a 4 % dos casos, quando o material genético a mais se desloca para algum outro cromossomo, em geral o 14. No caso da translocação, pode estar associado à herança genética, ou seja, um terço dos pais, neste caso, é portador, mesmo não apresentando nenhuma característica física ou mental.
Em 50 % dos casos, as mulheres com síndrome de Down podem ter filhos normais e 50% podem ter filhos com a síndrome. E os homens com síndrome de Down, tem dificuldades para ter filhos, pois o corpo fabrica pouco esperma. O desenvolvimento não é sempre igual, o que os diferencia são fatores como: complicações graves associadas à síndrome, o amor e a aceitação por parte dos pais e familiares, a forma de estabelecer limites, a estimulação adequada desde cedo.
O desenvolvimento da criança com síndrome de Down é mais lento, porém passa pelas mesmas etapas de desenvolvimento das crianças sem a síndrome. Ela precisa pular, correr, brincar, praticar esportes, freqüentar a escola normal desde pequena, realizar terapias para melhorar seu desenvolvimento motor que muitas vezes é dificultado pela hipotonia global, fazer acompanhamentos médicos pois há alguns problemas de saúde que são caracaterísticos e podem acompanhar a criança com a síndrome, como por exemplo: problema cardíaco, doença do refluxo gastroesofágico, otites, dificuldades visuais e auditivas, apnéia de sono obstrutiva, e disfunções da glândula tireóide. A criança precisa aprender a fazer as atividades da vida diária sozinha, assim como qualquer criança, e quanto mais independente se tornar, mais fácil será seu futuro. A criança com síndrome de Down tem os mesmos direitos das outras crianças, necessita do limites e do amor que a família tem para lhe oferecer, assim poderá ter uma vida praticamente normal.